how to make Masha pink porridge

 JENIS JENIS KARIOTIPE SINDROM

Setiap sel somatik (non-sel reproduksi) manusia mengandung dua set kromosom, satu berasal dari ibu (kromosom maternal) dan satu dari ayah (kromosom paternal). Jadi, totalnya ada 46 kromosom dalam sel manusia normal, di mana 22 pasang adalah kromosom autosom dan satu pasang adalah kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada pria).

Kariotipe sindrom adalah variasi kromosom yang mengakibatkan perubahan jumlah atau struktur kromosom dari normal. Perubahan tersebut dapat menyebabkan kelainan genetik atau sindrom yang khas.

Berikut adalah beberapa jenis kariotipe sindrom yang umum terjadi:

1. Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi pada wanita yang hanya memiliki satu salinan kromosom X. Kariotipe sindrom Turner adalah 45,X. Penderita biasanya memiliki tinggi tubuh yang pendek, kelainan pada sistem reproduksi, seperti ketidakhadiran ovarium, dan masalah kesehatan lainnya.

2. Sindrom Patau

Sindrom Patau disebabkan oleh kelebihan satu salinan kromosom 13. Kariotipe sindrom Patau adalah 47,XY+13 atau 47,XX+13. Penderita biasanya mengalami kelainan serius pada organ internal, kelainan pada wajah, serta masalah perkembangan otak dan sistem saraf.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter terjadi pada pria yang memiliki tambahan satu salinan kromosom X, sehingga memiliki kariotipe 47,XXY. Penderita cenderung mengalami gangguan perkembangan seksual, infertilitas, dan beberapa masalah fisik seperti tubuh yang panjang, payudara membesar, dan psikologis.

4. Sindrom Down/jacob

Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan satu salinan kromosom 21. Pada orang dengan sindrom Down, kariotipe mereka memiliki 47 kromosom, bukan 46. Gejala sindrom Down meliputi ciri wajah yang khas, keterbelakangan intelektual, dan risiko tinggi untuk beberapa masalah kesehatan, seperti penyakit jantung dan masalah kesehatan tiroid.

5. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards disebabkan oleh kelebihan satu salinan kromosom 18. Kariotipe sindrom Edwards adalah 47,XY+18 atau 47,XX+18. Penderita biasanya mengalami pertumbuhan yang lambat, kelainan pada organ internal, dan masalah serius pada jantung.